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山东男童高烧8年无痛无汗 无痛无汗症是什么怪病?

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导语:近日,媒体曝光山东8岁男孩孔伟泰得了罕见怪病,这孩子连续发高烧8年,跑遍各大医院都难以治愈。最离奇的是,孩子患有无痛无汗症,动手术不需要打麻药、身子哪个发炎疼痛也没感觉,孩子反复发热存在的隐患是把内脏烧坏。这也是全球仅存数十例的病症, 那么无痛无汗症是什么怪病?


山东男童高烧8年无痛无汗:大拇脚趾头剪掉了一截却丝毫没有任何痛感

山东8岁男孩孔伟泰连续高烧了八年,八年来小伟泰一家跑遍了山东省内大小医院,却只能依靠退烧药和消炎针来治疗,控制病情。山东省立医院称其患的是无痛无汗症,目前全球仅数十例。

6岁时,他还拿剪刀把左脚的大拇脚趾头剪掉了一截却丝毫没有任何痛感。打针都不哭,也许你会说这个孩子挺勇敢。另外还有更厉害的,男孩动手术也可以不用打麻药。山东省立医院医生告诉记者,男孩患的是无痛无汗症,这是先天性遗传病,非常罕见。目前全球才数十例患者,发病率为几百万之一,特征是没有任何痛觉。


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“无痛症”(insensitivity;insensitivity to pain in;analgesia),实际上名为“先天性无痛症”,是一种遗传性感觉自律神经障。这种疾病类型的患者,其痛感的传导受到阻滞,即丧失了痛觉,但智力及冷热、震动、运动感知等感觉能力则发育正常。完全丧失痛觉,意味着对有害刺激丧失了警觉,一个具有复杂调节功能的生命系统是不会轻易走向自我毁灭的“无痛症”的。据估计,将那些未被确诊的患者算在内,全世界可能也只有不到40位的无痛无汗症的患者。至今无痛无汗症在全世界的医学界还是一个未解之谜。

德国汉堡—埃彭多夫大学医院日前发表公报说,由该院研究人员领导的一个国际研究小组对一个成员普遍患有II型先天性无痛症的家族进行了分析研究,结果发现,许多家族成员5号染色体上的FAM134B基因都发生了变异。FAM134B基因变异也会导致其无法表达,进而导致背根节神经元凋亡,阻碍人们对疼痛的感知。

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